Консенсус по злокачественным и доброкачественным опухолям у педиатрических пациентов с нейрофиброматозом типа 1: От имени Бразильского общества детской онкологии (SOBOPE)

Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) — наследственный аутосомно-доминантный синдром, которым страдает примерно 1 из 3000 человек во всем мире. Ранняя выявляемость опухолей имеет важнейшее значение для наблюдения и вмешательства, особенно с учетом риска серьезных осложнений, включая нарушение зрения, скелетные деформации и малигнизацию. Поэтому педиатры и другие медицинские специалисты, оказывающие помощь таким пациентам, должны знать все признаки, методы лечения и стратегии ведения для обеспечения максимально качественной помощи. Цель данного исследования — разработать консенсус по диагностике, лечению и ведению доброкачественных и злокачественных опухолей, связанных с педиатрическими пациентами с NF1. Для достижения консенсуса среди экспертов по диагностической точности, терапевтической эффективности, безопасности и наблюдению за педиатрическими пациентами с NF1 использовалась методология Дельфи. В консенсусе приведено 24 рекомендации: глиомы зрительного пути — 6 утверждений, неглазные (внеоптические) глиомы — 2 утверждения, плексиформные нейрофибромы — 5 утверждений, злокачественные опухоли периферического нервного влагалища (malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNST) — 6 утверждений, меланома — 1 утверждение, ювенильная миеломоноцитарная лейкемия (juvenile myelomonocytic leukemia, JMML) — 1 утверждение, феохромоцитома и параганглиома — 2 утверждения, и желудочно-кишечные стромальные опухоли (gastrointestinal stromal tumors, GIST) — 1 утверждение. Данный консенсус представляет первые бразильские рекомендации по злокачественным и доброкачественным опухолям у педиатрических пациентов с NF1 и предлагает основу для стандартизации и оптимизации клинического применения при этом заболевании.