Неврологическая форма болезни Вильсона

Несмотря на длительную историю изучения, болезнь Вильсона — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене ATP7B, — по-прежнему часто диагностируется неправильно. Мутации в гене ATP7B приводят к нарушению метаболизма меди и последующему токсическому накоплению меди. Клинические проявления неврологической формы болезни Вильсона включают различные сочетания дизартрии, дистонии, тремора и хореоатетоза. Среди нейродегенеративных заболеваний болезнь Вильсона занимает особое место: ошибочная диагностика и задержка лечения имеют клинически значимые последствия, поскольку адекватная терапия может предотвращать и устранять проявления заболевания. При отсутствии лечения болезнь Вильсона прогрессирует до печёночной недостаточности либо тяжёлой неврологической инвалидизации и смерти, тогда как при адекватном лечении продолжительность жизни пациентов остается нормальной. В настоящем обзоре рассматриваются неврологические проявления болезни Вильсона, методы её диагностики и варианты лечения.