Персонализированные решения в области здравоохранения на основе больших данных и генеративного искусственного интеллекта в геномной диагностике

Геномная диагностика является важным инструментом принятия клинических решений, поскольку заболевания могут возникать вследствие изменений в определённых участках генома, особенно если такие заболевания встречаются редко. Геномные данные по своей природе сложны и масштабны, что повышает общую потребность в современных системах поддержки принятия решений. Дальнейшая цифровизация данных и геномов в сочетании с усилиями по устранению пробелов в сборе данных приводит к формированию огромных многомерных наборов данных в этой области. В целом, при условии добровольного предоставления пациентами, большая часть этих данных относится к состоянию здоровья. Новые, ранее недостаточно изученные, но быстро развивающиеся технологии, включая генеративный искусственный интеллект, открывают беспрецедентные возможности для автоматизации сложного и длительного исследовательского анализа данных. Практически значимые сведения о здоровье, которые могут генерироваться и интерпретироваться пациентами с возрастающей уверенностью на основе их любимых или надёжных цифровых увлечений, не связанных с медициной, способны более реалистично изменить поведение в отношении здоровья. Постоянно растущая доступность данных, увеличение объёмов данных метаболомики, протеомики, эпигеномики и других «омиксных» дисциплин, а также достижения биотехнологии и искусственного интеллекта, особенно в области вычислительной биологии и биоинформатики, проложат путь к по-настоящему персонализированной медицине в геномной диагностике. Интеграция больших объёмов данных посредством комплексных персонализированных систем в процесс принятия индивидуальных решений о здоровье может коренным образом изменить поведение в отношении здоровья, обеспечивая прецизионное здравоохранение на всех уровнях медицинской помощи: профилактике, выявлении, лечении и последующем наблюдении. Ожидая, что в ближайшем будущем станет доступна по-настоящему ориентированная на пациента геномная диагностика, люди должны будут решить, насколько глубоко они хотят осознавать особенности своего организма и состояния здоровья.