Генетика косоглазия в спектре нарушений выравнивания глаз

Нарушение выравнивания глаз, называемое косоглазием, относится к числу наиболее распространённых наблюдаемых фенотипов и встречается у 5% и менее лиц в исследуемой популяции. Хотя нарушение выравнивания глаз часто наблюдается при редких сложных синдромах, большинство случаев косоглазия являются несиндромными. За последнее десятилетие были выявлены гены и сигнальные пути, ассоциированные с синдромными формами косоглазия, однако гены, обусловливающие несиндромное косоглазие, по-прежнему остаются неизвестными. Генетическое тестирование риска косоглазия может способствовать более ранней диагностике и лечению, а также снижению частоты хирургических вмешательств. Мы рассматриваем литературу о несиндромном косоглазии у человека и модельных организмов, включая исследования семей, близнецов, сцепления и экспрессии генов. Рассмотрены последние достижения в изучении генетики синдрома ретракции Дуэйна, поскольку у родственников лиц с этим заболеванием наблюдается повышенная семейная частота несиндромного косоглазия. По мере развития исследований полногеномного секвенирования, направленных на выявление пока не обнаруженных генов косоглазия, этот обзор призван способствовать интерпретации новых результатов.