methylKit: комплексный R-пакет для анализа полногеномных профилей метилирования ДНК

Метилирование ДНК представляет собой химическую модификацию цитозиновых оснований, играющую ключевую роль в регуляции генов, клеточной специализации и развитии рака. В настоящей работе мы описываем R-пакет methylKit, предназначенный для быстрого анализа полногеномных эпигенетических профилей цитозина, полученных в экспериментах высокопроизводительного секвенирования метилирования и гидроксиметилирования. Пакет methylKit включает функции кластеризации, визуализации качества образцов, анализа дифференциального метилирования и аннотирования, автоматизируя и упрощая многие этапы выявления статистически значимых участков или областей метилирования ДНК. В заключение мы демонстрируем применение methylKit на данных по раку молочной железы, в которых выявляем статистически значимые области дифференциального метилирования и стратифицируем подтипы опухолей. Пакет methylKit доступен по адресу: http://code.google.com/p/methylkit.