Вариабельность гена сосудистого эндотелиального фактора роста (VEGFA) при синдроме поликистозных яичников в популяции тунисских женщин

Введение: Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) характеризуется развитием множества небольших кист в яичниках, что приводит к дисбалансу половых гормонов. У женщин с этим синдромом могут наблюдаться нерегулярные менструальные циклы, снижение фертильности, избыточный рост волос, ожирение, акне и, что наиболее важно, нарушения функции сердца. Сосудистый эндотелиальный фактор роста (VEGF) играет ключевую роль в васкуляризации тканей в целом и в патогенезе многих заболеваний. СПКЯ ассоциирован с повышенной экспрессией VEGF. У женщин, подвергающихся вспомогательным репродуктивным технологиям (ВРТ), VEGF является ключевым посредником действия других факторов, регулирующих ангиогенез яичников. В настоящем исследовании изучали связь полиморфизмов гена VEGFA с СПКЯ и его компонентами в популяции тунисских женщин для углубления понимания генетической основы нарушений ангиогенеза и васкуляризации при СПКЯ. Методы: Связь гена VEGFA с СПКЯ и его компонентами изучали в когорте из 268 женщин из Туниса, включая 118 пациенток с СПКЯ и 150 женщин контрольной группы. Варианты гена VEGFA оценивали путем анализа следующих однонуклеотидных полиморфизмов (SNP): rs699947 (A/C), rs833061 (C/T), rs1570360 (G/A), rs833068 (G/A), rs3025020 (C/T) и rs3025039 (C/T). Неравновесие по сцеплению между SNP оценивали с использованием программного обеспечения HAPLOVIEW, а объединение SNP в гаплотипы и реконструкцию кладограммы выполняли с помощью программ PHASE и ARLEQUIN соответственно. Генетические ассоциации и корреляции генотип–фенотип рассчитывали с использованием логистической регрессии и непараметрических тестов (тестов Краскела–Уоллиса и Манна–Уитни) соответственно в программе StatView. Результаты: В исследуемой когорте выявлено 10 гаплотипов; наиболее частыми были H1 (ACGG), H2 (ACAG), H7 (CTGG) и H8 (CTGA). Выявлена связь генотипа CT SNP rs3025039 с фенотипом СПКЯ (P = 0,03; OR 95% ДИ...