Португальская программа неонатального скрининга: когортное исследование продолжительностью 18 лет с использованием тандемной масс-спектрометрии (MS/MS)

Португальская программа неонатального скрининга (PNSP) проводит общенациональный скрининг редких заболеваний, охватывая почти 100% новорождённых и выявляя 28 заболеваний, включая 24 наследственных нарушения обмена веществ (IEM). Целью исследования было оценить эпидемиологию метаболических заболеваний, включённых в скрининг, и изучить влияние тестирования второго уровня (2TT) в рамках PNSP. В период с 2004 по 2022 год 1 764 830 новорождённых прошли скрининг методом тандемной масс-спектрометрии (MS/MS) для анализа аминокислот и ацилкарнитинов в образцах сухих пятен крови. При необходимости применяли тестирование второго уровня (2TT). Новорождённые с профилями, указывавшими на IEM, направлялись в специализированный референсный лечебный центр, где для подтверждения диагноза проводили последующие биохимические и молекулярные исследования. Среди обследованных новорождённых было выявлено 677 пациентов с IEM, что соответствует оценочной частоте выявления при рождении 1:2607 новорождённых. Введение 2TT значительно снизило число ложноположительных результатов для различных заболеваний; кроме того, были выявлены 59 случаев у матерей. Исследование подчёркивает преобразующую роль MS/MS в неонатальном скрининге и положительное влияние 2TT на повышение чувствительности, специфичности и прогностической ценности положительного результата. Полученные данные свидетельствуют об эффективности и надёжности неонатального скрининга IEM в Португалии, способствующего ранней диагностике, способной кардинально изменить жизнь пациентов.