Глобальная карта интрогрессировавших структурных вариантов и отбора у человека

Генетическая интрогрессия от неандертальцев и денисовцев повлияла на геномы современных людей; однако интрогрессировавшие структурные варианты (SV; ≥50 пар оснований) по-прежнему трудно выявлять. Мы объединили высококачественные фазированные сборки геномов четырёх новых образцов из Папуа — Новой Гвинеи (PNG) с 94 опубликованными сборками представителей различных популяций, чтобы построить карту структурных вариантов, интрогрессировавших от архаичных людей. В целом интрогрессировавшие SV обогащены в генах (44%, n=1 592), включая критически важные области, связанные с геномными заболеваниями, и наиболее многочисленны в PNG. Мы выявили 11 центромер, вероятно происходящих от архаичных гоминин, что расширяет малоизученное разнообразие в геномике центромер. Пангеномное генотипирование 1 363 образцов выявило 16 кандидатных адаптивных SV, многие из которых связаны с генами иммунной системы и их экспрессией, в PNG. Мы предполагаем, что интрогрессия архаичных SV способствовала репродуктивному успеху, подчёркивая, что интрогрессия была значимой движущей силой адаптивной эволюции человека.