Нозология генетических заболеваний скелета: редакция 2023 года

«Нозология генетических заболеваний скелета» претерпела 11-ю редакцию и теперь включает 771 нозологическую единицу, связанную с 552 генами, что отражает прогресс в молекулярной характеристике новых заболеваний, ставший возможным благодаря развитию технологий секвенирования ДНК. Наиболее значимым изменением по сравнению с предыдущими версиями стало внедрение диадной системы наименований, которая систематически связывает фенотипическую сущность с геном, обусловливающим ее возникновение. Мы считаем это существенным шагом вперед, поскольку диадная номенклатура является более информативной и менее подверженной ошибкам, чем традиционное использование номеров в списках и эпонимов. Несмотря на внедрение диадной системы наименований, были предприняты усилия для сохранения тесной связи с каталогом MIM и содержащимися в нем историческими данными. Как и в предыдущих версиях, перечень заболеваний и генов, представленный в Нозологии, может быть полезен при проведении дифференциальной диагностики в клинической практике, направлении биоинформатического анализа результатов секвенирования нового поколения и создании основы для новых достижений в биологии и медицине.