Синдром Блума

Синдром Блума (BS, MIM #210900) — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене BLM, кодирующем хеликазу RecQL3, участвующую в репарации ДНК. Нарушение механизмов репарации приводит к аномальному обмену между сестринскими хроматидами и геномной нестабильности, предрасполагающей к развитию рака, в частности лимфом и острого миелолейкоза, новообразований верхнего и нижнего отделов желудочно-кишечного тракта, кожных опухолей, а также опухолей половой и мочевыводящей систем. Пациенты с BS часто имеют ашкеназское еврейское происхождение и характеризуются узкими чертами лица, удлинёнными конечностями и дерматологическими проявлениями, включая фоточувствительность, поиктодермию и телеангиэктазическую эритему. Наиболее тревожным проявлением является множественное развитие злокачественных опухолей, что требует частого скрининга и тщательного клинического наблюдения. Поэтому дифференциация BS от других дерматологических синдромов со схожей картиной — таких как синдром Ротмунда–Томпсона, эритропоэтическая протопорфирия и синдром Коккейна — имеет решающее значение для ведения и увеличения продолжительности жизни. BS можно диагностировать различными методами секвенирования ДНК; генетическое тестирование доступно для групп высокого риска. В настоящем обзоре консолидированы данные о последствиях BS и подчеркивается важность его отличия от других дерматологических состояний; также обсуждаются недавно выявленные белковые комплексы BRAFT и FANCM, связывающие BS и болезнь Фанкони.