Генетика кератоконуса: на каком этапе мы находимся?
Genetics of Keratoconus: Where Do We Stand?
2014-01-01
SCID: 54.1/5yzjp9gm
Discuss with AI
гены-кандидатыистончение роговицыгенетические факторы рискаполногеномный анализ ассоциацийкератоконус
Figures from the paper
Abstract (AI)
Кератоконус представляет собой прогрессирующее истончение и переднее выпячивание роговицы, приводящее к ее увеличению крутизны и деформации, изменению рефракционной силы и снижению зрения. Кератоконус имеет сложную многофакторную этиологию, при этом в патофизиологии заболевания участвуют факторы окружающей среды, поведенческие факторы и многочисленные генетические компоненты. С использованием полногеномных подходов и подходов, основанных на анализе генов-кандидатов, были идентифицированы несколько геномных локусов и генов, что подчеркивает сложную молекулярную этиологию этого заболевания. В обзоре рассматриваются современные представления о генетических факторах риска, ассоциированных с кератоконусом.
Key Findings
1
Полногеномные исследования и исследования генов-кандидатов выявили несколько геномных локусов и генов, связанных с предрасположенностью к кератоконусу.
2
Патофизиология кератоконуса имеет сложную многофакторную основу, включающую экологические, поведенческие и многочисленные генетические компоненты.
3
Кератоконус — прогрессирующее заболевание роговицы, характеризующееся истончением, передним выпячиванием, увеличением крутизны, рефракционными искажениями и снижением зрения.
4
Выявленные генетические факторы указывают на сложную молекулярную этиологию кератоконуса, а не на единственную причинную мутацию.
5
Обзор обобщает современные знания о генетических факторах риска, связанных с кератоконусом.
Research Object
Кератоконус
Research Subject
Генетические факторы риска и молекулярная этиология кератоконуса
Publication Details
Publication Date
2014-01-01
Journal
Publisher
ISSN
Open access PDF
Access Type
Author Information
Download PDF
Subscribe to digest