Значение машинного обучения в неонатальном скрининге наследственных нарушений обмена веществ

Актуальность: Неонатальный скрининг наследственных нарушений обмена веществ (ННОбВ) был преобразован благодаря тандемной масс-спектрометрии (MS/MS). Целью исследования было совершенствование неонатального скрининга ННОбВ с использованием методов машинного обучения (МО). Методы: Проведен анализ обширного набора данных, включавшего 309 102 записи неонатального скрининга, собранные в регионе Нинбо, Китай. Для прогнозирования наличия 31 различных ННОбВ была использована усовершенствованная модель системы МО, включавшая девять различных алгоритмов. Для оценки диагностической эффективности модель сравнивали с традиционными пороговыми критериями. Кроме того, дополнительное обследование прошли 180 предположительно положительных случаев. Результаты: При первичном скрининге система МО продемонстрировала значительно более низкую долю положительных результатов по сравнению с пороговыми критериями: показатель снизился с 1,17% до 0,33%, что позволило минимизировать число ненужных повторных вызовов и связанный с ними стресс. Среди предположительно положительных случаев система МО выявила 142 истинно положительных случая; ее чувствительность была высокой (93,42%), а специфичность (78,57%) — выше, чем при использовании пороговых критериев. Несмотря на появление ложноотрицательных результатов, особенно среди гетерозиготных носителей, исследование показало потенциал системы МО для выявления бессимптомных случаев. Заключение: Полученные результаты дают ценную информацию о потенциале МО в педиатрической медицине для диагностики ННОбВ посредством неонатального скрининга и подчеркивают необходимость точного выявления носителей и дальнейших исследований в этой области.