Муковисцидоз: терминология и диагностические алгоритмы

Клинические проявления муковисцидоза (МВ) характеризуются значительной гетерогенностью. У некоторых пациентов уже с младенческого возраста наблюдаются все классические проявления МВ и относительно неблагоприятный прогноз, тогда как у других заболевание проявляется значительно легче или даже атипично, при этом мутации выявляются в обоих генах CFTR. Важно разграничивать эти категории пациентов. Европейская рабочая группа по диагностике предлагает следующую терминологию. Классический, или типичный, МВ диагностируют у пациентов при наличии одного или более фенотипических признаков и концентрации хлоридов в поте >60 ммоль/л. Подавляющее большинство пациентов с МВ относится к этой категории. Как правило, в каждом гене CFTR удается выявить одну подтвержденную мутацию, вызывающую МВ. У пациентов с классическим МВ может наблюдаться внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы или сохранная функция поджелудочной железы. Заболевание может протекать тяжело, с быстрым прогрессированием симптомов, или более легко, с незначительным ухудшением состояния с течением времени. У пациентов с неклассическим, или атипичным, МВ фенотип МВ выявляется как минимум в одной системе органов, а уровень хлоридов в поте является нормальным (<30 ммоль/л) или пограничным (30–60 ммоль/л). В этих случаях подтверждение диагноза МВ требует выявления по одной мутации, вызывающей заболевание, в каждом гене CFTR либо прямой количественной оценки нарушения функции CFTR методом измерения разности назальных потенциалов. Неклассический МВ включает пациентов с поражением нескольких органов или одного органа. У большинства таких пациентов сохраняется внешнесекреторная функция поджелудочной железы, а поражение легких выражено слабее. Предлагаются алгоритмы структурированного диагностического процесса.