Влияние снижения порогового значения ТТГ на неонатальный скрининг врождённого гипотиреоза в штате Минас-Жерайс, Бразилия

Более высокая частота первичного врождённого гипотиреоза (ВГ) связана с повышением чувствительности тестов неонатального скрининга. Польза лечения лёгких форм заболевания остаётся предметом дискуссий. Мы оценили влияние снижения порогового значения тиреотропного гормона в сухом пятне крови (b-TSH) с 10 (группа 2) до 6 мМЕ/л (группа 1) в рамках государственной программы неонатального скрининга. За период исследования у 40% из 123 новорождённых с ВГ (n = 162 729; частота = 1:1323) уровень b-TSH находился в диапазоне от 6 до 10 мМЕ/л. При постановке диагноза у пациентов группы 1 отмечалось меньше клинических признаков (p = 0,02), более низкий уровень ТТГ в сыворотке (p < 0,01) и более высокий уровень свободного T4 (p < 0,01) по сравнению с пациентами группы 2. Снижение порогового значения b-TSH с 10 до 6 мМЕ/л повысило чувствительность скрининга, позволив выявить дополнительно треть случаев, главным образом лёгких форм, которые в противном случае могли быть пропущены. Однако при оценке эффективности пороговых значений b-TSH (6, 7, 8, 9 и 10 мМЕ/л) более низкие значения были связаны с низкой положительной прогностической ценностью (PPV) и неприемлемым увеличением доли вызовов на повторное обследование (0,57%) для государственной программы здравоохранения. Предлагаемая стратегия заключается в использовании более высокого порогового значения b-TSH в первом образце и более низкого — в последующих образцах, полученных у того же ребёнка, что позволяет диагностировать большее число случаев при приемлемой положительной прогностической ценности.