Двадцатичетырёхмесячная заместительная терапия α-галактозидазой А при болезни Фабри оказывает лишь минимальное влияние на симптомы и сердечно‑сосудистые параметры

Болезнь Фабри — это сцепленное с X-хромосомой лизосомное накопительное заболевание, вызванное недостаточностью активности фермента α-галактозидазы А. Снижение активности фермента приводит к накоплению гликосфинголипидов в различных тканях, включая эндотелиальные клетки, клетки гладкой мускулатуры и кардиомиоциты, и сердечно-сосудистые осложнения при этом заболевании являются частыми. С 2001 года доступна специфическая заместительная ферментная терапия (ЗФТ, ERT) α-галактозидазой А, о которой сообщалось, что она улучшает клинические симптомы и качество жизни. Однако опубликованы ограниченные и противоречивые данные об её эффективности при поражении сердца. В открытом проспективном исследовании с 24-месячным наблюдением было включено девять пациентов (5 мужчин) с болезнью Фабри. Выполнена комплексная сердечно-сосудистая оценка с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), стресс-эхокардиографии и оценки качества жизни. Концентрация плазменного глоботриаосилцерамидa снизилась с 6,2 до 1,4 мкг/мл в ходе ЗФТ (p<0,05). Единственными другими измеренными параметрами, которые изменились статистически значимо, были частота сердечных сокращений в покое, снизившаяся с 79 до 67 уд/мин (p<0,01), и конечный систолический объем, уменьшившийся на 12,4 мл (p<0,05). Другие параметры — качество жизни, субъективная оценка сердечно-сосудистого состояния, диастолическая функция, физическая работоспособность, параметры ЭКГ, фракция выброса и масса желудочков — не изменились. ЗФТ оказывает лишь минимальное воздействие на симптомы, морфологию и функцию сердечно-сосудистой системы при болезни Фабри. Поэтому эффективная консервативная медикаментозная терапия по-прежнему имеет первостепенное значение. Необходимы крупные исследования ЗФТ, особенно у женщин, чтобы решить открытые вопросы, такие как возраст начала терапии, оптимальная доза и интервалы между инфузиями. Кроме того, требуются более длительные исследования с последующим наблюдением для оценки влияния ЗФТ на прогноз.