Обзор баз данных генетических вариантов и инструментов машинного обучения для прогнозирования патогенности рака молочной железы

Исследования продолжают выявлять факторы риска развития рака молочной железы (РМЖ), включая генетические варианты. Достижения в области машинного обучения и большие объемы данных, получаемые при генетическом секвенировании, в настоящее время могут использоваться для прогнозирования патогенности РМЖ. Однако остается неясным, какой из инструментов прогнозирования патогенности наиболее подходит для оценки воздействия и патогенности вариантов. Существенной проблемой является определение наиболее подходящего источника данных для каждого инструмента, поскольку разные инструменты могут давать различные результаты прогнозирования при использовании разных входных данных. В связи с этим в данной работе рассматриваются базы данных генетических вариантов и инструменты, специально предназначенные для прогнозирования патогенности РМЖ. Представлено описание существующих баз данных генетических вариантов и, в соответствующих случаях, заболеваний, для изучения которых они были созданы. На примерах показано, как эти ресурсы могут использоваться для прогнозирования патогенности РМЖ, а также обсуждаются их преимущества и недостатки. Сделан вывод о том, что инструменты, специализированные путем обучения на нескольких разнообразных наборах данных из разных баз данных для одного и того же заболевания, обеспечивают более высокие точность и специфичность и поэтому являются более полезными для клиницистов при прогнозировании и диагностике РМЖ на самых ранних возможных стадиях.