Использование образцов сухих пятен крови для мониторинга пациентов с наследственными метаболическими заболеваниями

Мониторинг пациентов с наследственными метаболическими заболеваниями (НМЗ) с использованием образцов сухих пятен крови (СПК) регулярно проводится с момента внедрения неонатального скрининга (НС) на фенилкетонурию в 1960-х годах. Внедрение тандемной масс-спектрометрии с проточно-инжекционным анализом (FIA-MS/MS) в 1990-х годах способствовало расширению неонатального скрининга на НМЗ. Это привело к увеличению числа выявляемых пациентов, нуждающихся в биохимическом мониторинге. Мониторинг пациентов с НМЗ по образцам СПК широко применяется благодаря удобству забора крови из пальца на фильтровальные бумажные носители в домашних условиях с последующей непосредственной отправкой образцов в лабораторию. В идеале необходимы аналитические методы с коротким временем анализа и высокой пропускной способностью, чтобы результаты можно было своевременно сообщать пациентам и оперативно корректировать терапию. Разработка высокоэффективной жидкостной хроматографии в сочетании с тандемной масс-спектрометрией (UPLC-MS/MS) позволила метаболическим лабораториям регулярно анализировать образцы СПК с более высокой специфичностью и чувствительностью. Это достижение аналитической технологии привело к разработке многочисленных методов определения аналитов в образцах СПК в низких концентрациях (пмоль/л), которые могут использоваться для мониторинга пациентов с НМЗ. В настоящем обзоре рассматриваются преаналитические, аналитические и постаналитические факторы, способные влиять на конечный результат исследования при использовании образцов СПК для мониторинга пациентов с НМЗ.