История неонатального скрининга врождённого гипотиреоза в Португалии

Врождённый гипотиреоз (ВГ) приводит к задержке роста и развития, но его можно предотвратить при раннем лечении. Неонатальный скрининг ВГ был начат в Португалии в 1981 году. В настоящем исследовании рассматривается история скрининга ВГ в стране. Данные были получены из ежегодных отчётов и национальной базы данных лаборатории неонатального скрининга. Стратегия скрининга ВГ в основном основывается на определении тиреотропного гормона (ТТГ), после чего для подтверждения диагноза на втором этапе измеряют общий тироксин. Исходный пороговый уровень ТТГ составлял 90 мМЕ/л, а затем был снижен до текущего значения 10 мМЕ/л. Охват скрининговой программы быстро увеличивался: несмотря на добровольный характер, примерно через 6 лет он достиг 90%, а через 10 лет стал всеобщим. Обновление руководств и пороговых значений привело к выявлению более 200 дополнительных случаев, что обусловило разработку специальных протоколов повторного тестирования для недоношенных детей и детей с очень низкой массой тела при рождении. Согласно действующему алгоритму, ВГ рассматривается при уровне ТТГ выше 40 мМЕ/л. Данные скрининга ВГ также позволяют оценивать обеспеченность населения йодом, которая в настоящее время свидетельствует о недостаточности йода. Неонатальный скрининг ВГ в Португалии является примером успешной программы. Он быстро и непрерывно адаптировался к изменениям научных знаний и в течение нескольких лет стал всеобщей добровольной практикой.