Методы массивно-параллельного секвенирования в судебной экспертизе: обзор

Секвенирование ДНК, начавшееся с метода обрыва цепи Сэнгера в 1977 году и эволюционировавшее до современных методов секвенирования нового поколения (NGS), использующих массивно-параллельное секвенирование (MPS), стало незаменимым в таких областях, как биотехнология, вирусология и медицинская диагностика. Как свидетельствует рост числа публикаций за последние 2–3 года, эти методы также привлекли значительное внимание в судебной экспертизе. В настоящем обзоре кратко описаны методы секвенирования первого, второго и третьего поколений, а основное внимание уделено последним достижениям в анализе ДНК человека, применимым в судебной практике. Значение этих методов для судебного анализа заключается в том, что помимо получения стандартных профилей коротких тандемных повторов (STR) можно также секвенировать повторы ДНК для выявления полиморфизмов. Кроме того, секвенирование дополнительных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) позволяет получить информацию о происхождении, отцовстве или фенотипе. Современные системы MPS особенно полезны в случаях, когда с места преступления получено лишь небольшое количество ДНК или сильно деградированная ДНК. При недостаточном количестве аутосомной ДНК можно секвенировать митохондриальную ДНК для анализа материнской линии. Эти достижения убедительно демонстрируют, что NGS станет незаменимым инструментом судебной науки.