Индекс клинической настороженности

Index of Suspicion
Nicole Mettauer, Christine Pierce, Mark Peters
2008-10-01

комаглобальная задержка развитияпродолжительный генерализованный судорожный приступтяжёлая энцефалопатияэпилептический статус
15-летний мальчик госпитализирован в связи с длительным генерализованным судорожным приступом, которому предшествовало постепенное нарастание вялости в течение последних 24 часов. В течение недели отмечались недомогание, анорексия и головные боли. Оценка по шкале комы Глазго (GCS) составляет 8/15. Несмотря на прекращение патологических движений после внутривенного введения противосудорожных препаратов, уровень сознания остается сниженным, поэтому выполнена эндотрахеальная интубация. Пациент госпитализирован в отделение интенсивной терапии. Компьютерная томография головы не выявляет очаговых изменений. У него имеется легкая задержка общего развития неустановленной этиологии. В возрасте 3 лет он перенес три фебрильных судорожных приступа, а в возрасте 9 лет — один генерализованный приступ. Он не принимает лекарственных препаратов, полностью вакцинирован; семейный анамнез аналогичных заболеваний отсутствует. После отмены седативных препаратов мальчик не просыпается. При физикальном обследовании он остается в коматозном состоянии; оценка по шкале комы Глазго составляет 4/15. Температура тела — 100,76 °F (38,2 °C), частота пульса — 98 уд./мин, артериальное давление — 127/68 мм рт. ст. Отмечаются патологический мышечный тонус и периодическая экстензорная поза. Зрачки равные, реагируют на свет. Ригидности мышц шеи и сыпи нет. Остальные данные физикального обследования без особенностей. Концентрация гемоглобина составляет 12,3 г/дл (123,0 г/л), количество лейкоцитов — 8,0×103/мкл (8,0×109/л), тромбоцитов — 257,0×103/мкл (257,0×109/л). Электролиты сыворотки, С-реактивный белок, концентрации азота мочевины крови и креатинина, а также показатели коагулограммы находятся в пределах нормы. Результаты всех посевов отрицательны. Электроэнцефалограмма показывает диффузную тяжелую неспецифическую энцефалопатию, но эпилептиформные разряды отсутствуют. Результат дополнительного исследования позволяет установить основную причину заболевания. 14-летний мальчик с анамнезом бронхиальной астмы, аллергического ринита, синусита и двумя предшествующими госпитализациями по поводу пневмонии обращается в отделение неотложной помощи с тяжелой, прогрессирующей дыхательной недостаточностью, развившейся менее чем за 24 часа, и температурой до 103,0 °F (39,5 °C). Симптомы астмы усиливаются; запланирован прием у пульмон...
1
У 15-летнего мальчика после недели недомогания, анорексии и головных болей развились продолжительный генерализованный приступ и быстро прогрессирующая кома.
2
Нейровизуализация, стандартные лабораторные исследования, посевы и ЭЭГ не выявили убедительной структурной, инфекционной или эпилептиформной причины сохраняющейся энцефалопатии.
3
В аннотации указано, что дополнительное диагностическое исследование выявило причину заболевания, однако его результат в предоставленном тексте отсутствует.
4
Клиническая картина включала лихорадку, повышение мышечного тонуса, периодическое разгибательное позотоническое напряжение и тяжелую диффузную неспецифическую энцефалопатию после купирования приступа.
5
Перенесенные ранее фебрильные и генерализованные приступы, а также легкая задержка развития были важными исходными данными при оценке необъяснимой комы.

Наследственное нарушение обмена веществ, проявляющееся острой энцефалопатией, в частности поздно манифестирующий дефицит аргининосукцинатлиазы с гипераммонемией

Диагностическое распознавание и неотложное лечение декомпенсации цикла мочевины, включая выявление дефицита аргининосукцинатлиазы и устранение неврологических последствий гипераммонемии

Publication Details
Publication Date
2008-10-01
Journal
Publisher
ISSN
Access Type
Author Information
Authors
Nicole Mettauer
Christine Pierce
Mark Peters
Explore further
Open the scid.ai AI chat with a ready-made request: it will find papers on a similar topic and help build a literature review.
Find similar papers in the chat
Make a presentation
100%