Врожденные ошибки метаболизма (метаболические нарушения)

По своей природе редкие врожденные ошибки метаболизма затрудняют формирование и применение медицины, основанной на доказательствах. На основании ограниченных данных исследований и консенсуса скрининг новорожденных на отдельные метаболические нарушения, включая фенилкетонурию, дефицит среднецепочечной ацил‑CoA-дегидрогеназы и глутаровую ацидемию типа I, может улучшать отдаленные исходы у пораженных детей. На основании в основном консенсуса, ввиду отсутствия соответствующих клинических исследований, врожденные нарушения, возникающие вследствие дефектов метаболизма источников энергии (белков, жирных кислот и углеводов), могут проявляться в младенчестве выраженной метаболической декомпенсацией; при первоначальном лабораторном обследовании в зависимости от нарушения могут обнаруживаться гипераммониемия, некетотическая гипогликемия или метаболический ацидоз с повышенной анионной разницей. На основании в основном консенсуса, ввиду отсутствия соответствующих клинических исследований, специфические лабораторные исследования при подозрении на врожденные ошибки метаболизма должны включать определение аминокислот плазмы, органических кислот в моче, плазменного карнитина и профиль плазменных ацилкарнитинов. На основании в основном консенсуса, ввиду отсутствия соответствующих клинических исследований, заболевания клеточных органелл, такие как лизосомные и пероксисомные нарушения, могут проявляться прогрессирующей органомегалией, регрессом развития, дисморфическими чертами лица или нарушением чувствительности.