Расширенный неонатальный скрининг наследственных заболеваний в России: первые результаты и перспективы

В рамках реализации федеральной программы «Расширенный неонатальный скрининг» и приказа Министерства здравоохранения России № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», начавшихся одновременно 1 января 2023 года на всей территории России, был начат скрининг всех новорожденных на 29 нозологий нарушений обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии, а также на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты методом полимеразной цепной реакции. В 2023 году в 85 регионах России было обследовано около 1 230 000 новорожденных; охват составил более 98% от числа родившихся. В результате была сформирована группа риска, составившая 1,86% от числа всех обследованных; подтверждающая диагностика проведена у 8712 новорожденных группы риска, причем у 676 пациентов диагноз был подтвержден, включая 379 случаев наследственных болезней обмена веществ, 117 случаев спинальной мышечной атрофии и 180 случаев первичных иммунодефицитов. К настоящему времени для всех заболеваний, включенных в скрининг, разработаны эффективные методы лечения и диспансерного наблюдения. Таким образом, внедрение неонатального скрининга позволило начать терапию у большинства выявленных пациентов на доклинической стадии, снизить общую младенческую смертность и повысить качество жизни таких пациентов и лиц, осуществляющих уход за ними.