Агентная система для диагностики редких заболеваний с прослеживаемым рассуждением

Редкие заболевания поражают более 300 миллионов человек во всем мире1–3, однако своевременная и точная диагностика по-прежнему остается актуальной проблемой1,3–5. Пациенты нередко проходят длительный «диагностический путь», превышающий 5 лет и сопровождающийся повторными направлениями к специалистам, ошибочными диагнозами и ненужными вмешательствами, что приводит к задержке лечения и значительному эмоциональному и экономическому бремени4,5. В настоящей работе представлена DeepRare — мультиагентная система поддержки принятия решений при дифференциальной диагностике редких заболеваний6–8, работающая на основе больших языковых моделей и объединяющая более 40 специализированных инструментов и актуальных источников знаний. DeepRare обрабатывает гетерогенные клинические данные, включая описания в свободной форме, структурированные термины Онтологии человеческого фенотипа и результаты генетического тестирования, чтобы формировать ранжированные диагностические гипотезы с прозрачной цепочкой рассуждений, связанной с поддающимися проверке медицинскими доказательствами. При оценке на девяти наборах данных, сформированных на основе научной литературы, описаний клинических случаев и материалов клинических центров Азии, Северной Америки и Европы и охватывающих 14 медицинских специальностей, DeepRare продемонстрировала исключительную эффективность для 2 919 заболеваний. В задачах на основе Онтологии человеческого фенотипа среднее значение Recall@1 составило 57,18%, что на 23,79% выше показателя следующего по эффективности метода; в мультимодальных тестах система достигла 69,1% по сравнению с 55,9% у Exomiser на 168 случаях. Экспертная оценка выявила согласие с цепочками рассуждений в 95,4% случаев, подтвердив их обоснованность и прослеживаемость. Наша работа не только способствует развитию диагностики редких заболеваний, но и демонстрирует, как современные мощные агентные системы на основе больших языковых моделей могут преобразовать существующие клинические рабочие процессы. DeepRare — мультиагентная система поддержки принятия решений при дифференциальной диагностике редких заболеваний, работающая на основе больших языковых моделей и объединяющая специализированные инструменты и актуальные источники знаний, — обладает потенциалом для сокращения неравенства в сфере здравоохранения при диагностике редких заболеваний.