Врожденный двусторонний перисильвиев синдром у детей: клинические и МРТ-признаки у 12 пациентов

В 1926 году Фуа, Шаванни и Мари описали приобретенный синдром лицеглоточно-язычно-жевательной диплегии, обусловленный двусторонним инфарктом переднего отдела покрышки. Клинические признаки включали лицевую диплегию, дизартрию, псевдобульбарный паралич, умственную отсталость от легкой до тяжелой степени и судороги. Была также распознана форма нарушения развития, сходная по клиническим проявлениям у взрослых и характеризующаяся на МРТ двусторонней перисильвиевой корковой мальформацией, соответствующей полимикрогирии с поражением Сильвиевой щели и оперкулярной коры; однако случаи врожденного двустороннего перисильвиевого синдрома (ВДПС) у детей описывались редко. За последние четыре года мы наблюдали 12 случаев ВДПС с манифестацией в детском возрасте. Возраст пациентов составлял от 1 недели до 11 лет, медиана — 2,25 года; шестеро были младше 2 лет. Семь пациентов были мальчиками, пять — девочками. У десяти пациентов на МРТ выявлялась двусторонняя перисильвиевая полимикрогирия, у двух — односторонняя перисильвиевая шизэнцефалия с контралатеральной перисильвиевой полимикрогирией. Клинические проявления включали задержку развития у 7 пациентов; нарушение функции мягкого нёба — у 5; гипотонию — у 4; артрогрипоз — у 4; гемипарез — у 3; апноэ — у 3; парапарез — у 2; микрогнатию — у 2; воронкообразную деформацию грудной клетки — у 2; тетрапарез — у 1; снижение слуха — у 1. Судороги возникали у семи пациентов (58%) и включали инфантильные спазмы (n = 1), генерализованные тонико-клонические приступы (n = 1), сложные парциальные приступы (n = 2), фокальные моторные приступы (n = 2; у 1 — с вторичной генерализацией) и фебрильные судороги (n = 1). ВДПС имеет у детей иные проявления, чем у взрослых. ВДПС встречается чаще, чем считалось ранее, распознается по данным МРТ, и о нем следует клинически подозревать у любого младенца или ребенка с орофарингеальной моторной дисфункцией или псевдобульбарными признаками и задержкой развития, особенно при наличии сопутствующих врожденных пороков развития. Эпилепсия не является постоянным признаком ВДПС у детей и отличается по типу и тяжести.