Распространенность и естественный ход сердечных заболеваний у взрослых с первичным заболеванием дыхательной цепи митохондрий

ЦЕЛИ: Распространенность и естественный ход сердечно-сосудистых заболеваний у взрослых пациентов с заболеванием дыхательной цепи митохондрий (RCD) плохо охарактеризованы. Мы стремились определить частоту и естественное течение сердечных заболеваний у пациентов с первичным RCD. МЕТОДЫ И РЕЗУЛЬТАТЫ: Тридцать два пациента (37,8 ± 12,6 года) с достоверным диагнозом RCD прошли клиническое обследование, электрокардиографию (ЭКГ), суточное мониторирование по Холтеру и кардиопульмональный тест с нагрузкой. Пациенты были распределены по шести фенотипам: митохондриальная миопатия (MM; n = 8), хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (CPEO; n = 2), CPEO с миопатией (CPEO + MM; n = 12), синдром Киарнса-Сейра (KSS; n = 2), митохондриальная энцефалопатия с молочнокислым ацидозом и эпизодами, похожими на инсульт (MELAS; n = 7), миоклоническая эпилепсия с «порванными» красными волокнами (MERRF; n = 1). У двадцати двух пациентов (69%) выявлена мутация митохондриальной ДНК. У двадцати шести пациентов (81%) обнаружены признаки вовлечения сердца: изменения на ЭКГ (69%) и кардиомиопатия (гипертрофическая 19%; рестриктивная 3%; неп kompактация левого желудочка 3%). В ходе наблюдения (4,1 ± 2,8 года) у двух пациентов с CPEO + MM развилась гипертрофическая кардиомиопатия, а у одного пациента с NARP — перипартальная дилатационная кардиомиопатия. У четырех пациентов (KSS = 2; MM = 1; MELAS = 1) развились аритмии или синкопальные состояния, потребовавшие установки устройств или инвазивных вмешательств. У одного пациента с MM и кардиомиопатией был выполнен ортотопический трансплантат сердца. Один пациент с CPEO + MM умер от дыхательной недостаточности. Свобода от всех сердечно-сосудистых событий через 5 лет составила 67% (95% ДИ 47,4–86,6). ВЫВОД: Все пациенты с RCD должны проходить тщательную и повторную клиническую оценку для выявления и лечения сердечно-сосудистых поражений. Однако угрожающие жизни сердечно-сосудистые осложнения встречаются редко, и прогноз в целом благоприятный.