Синдромы миоклонус‑атаксии: диагностический подход

Актуальность: множество заболеваний сочетают миоклонус и атаксию. Большинство причин имеют генетическую природу, и в связи с недавними достижениями в генетических методах увеличивается число генов, связанных с синдромами миоклонус‑атаксии (СМА). Правильная этиологическая диагностика СМА клинически важна ввиду последствий для генетического консультирования, лечения и прогноза. Цель: обзор причин СМА и предложение диагностического алгоритма. Методы: проведён всесторонний и структурированный поиск литературы в соответствии с критериями PRISMA для выявления заболеваний, которые могут сочетать миоклонус с атаксией. Результаты: выявлено в целом 135 причин сочетанной миоклонус‑атаксии, из которых 30 были выделены как основные причины СМА. К ним относятся четыре приобретённые нозологические единицы: опсолоклонус‑миоклонус‑атаксия, целиакия, множественная системная атрофия и спорадические прионные заболевания. Отличие прогрессирующей миоклонусной эпилепсии от прогрессирующей миоклонусной атаксии является одной из основных диагностических дилемм. Выводы: предложены диагностические алгоритмы для педиатрических и взрослых пациентов, основанные на клинических проявлениях, включая эпилепсию, с целью упрощения дифференциальной диагностики и соответствующего обследования наиболее важных и частых причин СМА. Приведен список генов, ассоциированных с СМА, для планирования стратегий генетического тестирования. В приоритете должно быть исключение или подтверждение приобретённых или поддающихся лечению заболеваний.