Система HIrisPlex для одновременного прогнозирования цвета волос и глаз по ДНК

В последнее время в судебной биологии сформировалось направление, связанное с прогнозированием фенотипов внешне наблюдаемых признаков (externally visible characteristics, EVCs) по генотипам ДНК, конечной целью которого является сосредоточение полицейского расследования на поиске лиц, полностью неизвестных следственным органам; это направление также называют судебным ДНК-фенотипированием (forensic DNA phenotyping, FDP). Ранее мы разработали и провели судебно-биологическую валидацию системы IrisPlex для точного прогнозирования голубого и карего цвета глаз по ДНК, а недавно показали, что все основные категории цвета волос можно прогнозировать по тщательно отобранным маркерам ДНК. В настоящей работе мы представляем недавно разработанную систему HIrisPlex, способную одновременно прогнозировать цвет волос и глаз по ДНК. HIrisPlex включает один мультиплексный анализ, направленный на 24 варианта ДНК, прогнозирующих цвет глаз и волос, включая все шесть однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) системы IrisPlex, а также две прогностические модели: недавно разработанную модель для категорий и оттенков цвета волос и ранее разработанную модель IrisPlex для цвета глаз. Анализ HIrisPlex был разработан с учетом работы с малым количеством матричной ДНК и деградированной ДНК; предварительное тестирование чувствительности выявило полные профили ДНК при вводе всего 63 пг ДНК. Прогностическая эффективность системы HIrisPlex в отношении цвета волос была оценена у 1551 человека из трех различных регионов Европы, характеризующихся разной частотой встречаемости цветов волос. При использовании 20% выборки для тестирования и 80% для построения модели средняя точность индивидуального прогнозирования с применением подхода, управляемого прогнозом, составила 69,5% для светлых, 78,5% для каштановых, 80% для рыжих и 87,5% для черных волос. Результаты анализа HIrisPlex мировых образцов ДНК свидетельствуют о том, что прогнозирование цвета волос с помощью HIrisPlex надежно независимо от биогеографического происхождения, что согласуется с предыдущими результатами IrisPlex для цвета глаз. Кроме того, мы показываем, что с точностью прогнозирования >86% можно определить, имеет ли кареглазый темноволосый человек неевропейское происхождение (за исключением regio...