Ранние неврологические признаки у младенцев, выявленных при неонатальном скрининге СМА: предсказывают ли они исход?

Неонатальный скрининг спинальной мышечной атрофии (СМА) позволил выявлять младенцев, у которых могут проявляться ранние клинические признаки заболевания. Целью исследования было установить, влияют ли наличие и тяжесть ранних клинических признаков на формирование двигательных навыков. У младенцев, выявленных при скрининге новорождённых, проспективно проводили обследование с использованием стандартизированного неврологического осмотра новорождённых и дополнительного модуля, разработанного для оценки младенцев с мышечной гипотонией. В рамках последующего наблюдения всех младенцев обследовали с помощью HINE-2 для оценки достижения этапов развития. В исследование включали только младенцев, наблюдавшихся не менее 24 месяцев. Нормальные результаты раннего неврологического обследования (n = 11) были связаны с самостоятельной ходьбой до достижения 18-месячного возраста, тогда как младенцы с ранними клиническими признаками СМА (n = 4) не достигли самостоятельной ходьбы (продолжительность наблюдения — 33,2 месяца). Пациенты с малосимптомным течением (n = 3) достигли самостоятельной ходьбы: один — до 18 месяцев, а двое других — в возрасте от 22 до 24 месяцев. Заключение: Полученные результаты свидетельствуют о том, что ранние клинические признаки могут способствовать прогнозированию сроков формирования двигательных навыков. Что известно: • Накоплены многочисленные данные о гетерогенности младенцев с СМА, выявленных посредством неонатального скрининга (NBS). • Предложенная номенклатура включает клинически бессимптомное заболевание, промежуточную категорию («малосимптомная СМА») и «симптоматическую СМА». Что нового: • Наличие минимальных клинических признаков при рождении не исключает возможности самостоятельной ходьбы, хотя она может быть достигнута с некоторой задержкой. • Сочетание генотипа в локусе SMN и клинической оценки может точнее прогнозировать вероятность достижения этапов развития.