Выявление невыявленных случаев семейной гиперхолестеринемии в системах здравоохранения с использованием машинного обучения

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) представляет собой недодиагностированное доминантное генетическое заболевание, которым страдает примерно 0,4% населения; при отсутствии лечения оно связано с повышением риска ишемической болезни сердца до 20 раз. Простые стратегии скрининга характеризуются частотой ложноположительных результатов более 95%. В рамках инициативы FIND FH, реализуемой FH Foundation, мы разработали классификатор для выявления потенциальных пациентов с СГХС с использованием данных электронных медицинских карт (EHR) Stanford Health Care. Мы обучили классификатор на основе случайного леса с использованием данных известных пациентов (n = 197) и сопоставимых лиц без заболевания (n = 6590). На отложенной тестовой выборке классификатор продемонстрировал прогностическую ценность положительного результата (PPV) 0,88 и чувствительность 0,75. Точность прогнозов классификатора оценивали путем анализа медицинских карт 100 пациентов с риском СГХС, не включённых в исходный набор данных. При использовании порога наивысшей вероятности классификатор правильно выявил 84% пациентов; при снижении порога его эффективность уменьшалась. При внешней валидации на выборке из 466 пациентов с СГХС (236 с генетически подтверждённой СГХС) и 5000 сопоставимых лиц без заболевания из системы здравоохранения Geisinger классификатор СГХС достиг PPV 0,85. Классификатор СГХС, разработанный на основе данных EHR, эффективен для выявления пациентов-кандидатов для дальнейшего скрининга на СГХС. Такие стратегии, основанные на машинном обучении, могут обеспечить эффективное выявление пациентов с наиболее высоким риском, которым необходимы расширенные лечебно-профилактические мероприятия.