Статистический метод проверки нейтральной гипотезы мутаций по данным о полиморфизме ДНК

Исследуется взаимосвязь между двумя оценками генетической изменчивости на уровне ДНК, а именно числом сегрегирующих сайтов и средним числом нуклеотидных различий, оцененным путем попарного сравнения. Установлено, что при небольшом объеме выборки корреляция между этими двумя оценками высока и медленно снижается с увеличением объема выборки. На основе полученной взаимосвязи разработан статистический метод проверки нейтральной гипотезы мутаций. Для этого метода необходимы только данные о полиморфизме ДНК, то есть данные о генетической изменчивости внутри популяции на уровне ДНК. Также представлен простой метод компьютерного моделирования, использованный для получения распределения разработанной новой статистики. Применение этого статистического метода к пяти участкам последовательностей ДНК Drosophila melanogaster показало, что крупные вставки/делеции (более 100 п. н.) вредны. Предполагается, что естественный отбор против крупных вставок/делеций настолько слаб, что в популяции сохраняется значительный объем изменчивости.