Анализ общей наследуемости распространённых заболеваний головного мозга
Analysis of shared heritability in common disorders of the brain
2018-06-21
SCID: 54.1/k6gxmee8
Discuss with AI
расстройства мозгадиагностическая ошибочная классификациягенетические корреляцииполногеномные ассоциативные исследованияобщая наследуемость
Figures from the paper
Abstract (AI)
Заболевания головного мозга могут характеризоваться значительной эпидемиологической коморбидностью и часто иметь общие симптомы, что вызывает дискуссии об их этиологическом перекрытии. Мы количественно оценили генетическое сходство 25 заболеваний головного мозга на основе полногеномных ассоциативных исследований, включавших 265 218 пациентов и 784 643 контрольных участника, и проанализировали их взаимосвязь с 17 фенотипами у 1 191 588 человек. Психиатрические расстройства имеют общий риск, обусловленный распространёнными генетическими вариантами, тогда как неврологические расстройства, по-видимому, более обособлены друг от друга и от психиатрических расстройств. Мы также выявили значимое генетическое сходство между заболеваниями и рядом фенотипов головного мозга, включая когнитивные показатели. Кроме того, мы провели моделирование, чтобы изучить влияние статистической мощности, диагностической ошибочной классификации и фенотипической неоднородности на генетические корреляции. Эти результаты подчёркивают важность распространённой генетической вариабельности как фактора риска заболеваний головного мозга и ценность методов, основанных на оценке наследуемости, для понимания их этиологии.
Key Findings
1
Психиатрические расстройства продемонстрировали значительное совместное влияние распространённых генетических вариантов, тогда как неврологические расстройства были генетически более обособлены друг от друга и от психиатрических расстройств.
2
Выявлено значимое генетическое сходство между заболеваниями мозга и рядом фенотипов мозга, включая когнитивные показатели, у 1 191 588 человек.
3
Моделирование показало, что статистическая мощность, диагностическая ошибочная классификация и фенотипическая неоднородность могут влиять на оценки генетических корреляций.
4
Результаты подтверждают важную роль распространённых генетических вариантов в риске заболеваний мозга и полезность методов, основанных на наследуемости, для изучения их этиологии.
5
Исследование количественно оценило генетическое сходство 25 заболеваний мозга по данным полногеномных ассоциативных исследований 265 218 пациентов и 784 643 контрольных участников.
Research Object
Распространённые заболевания мозга (25 расстройств) и связанные фенотипы мозга, анализируемые на предмет генетического совпадения с использованием данных исследований ассоциации по всему геному
Research Subject
Общий генетический риск, обусловленный распространёнными вариантами, и взаимосвязи на основе наследуемости между заболеваниями и фенотипами головного мозга, включая влияние диагностической ошибочной классификации и фенотипической неоднородности
Publication Details
Publication Date
2018-06-21
Journal
Publisher
ISSN
Open access PDF
Access Type
Author Information
Download PDF
Subscribe to digest