Прогрессирующий надъядерный паралич, подтверждённый при аутопсии, у двух родных братьев и сестёр

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) — нейродегенеративное заболевание, которое обычно считается ненаследственным. Мы сообщаем о брате и сестре с клиническими и патоморфологическими признаками, характерными для ПНП. У обоих паркинсонизм развился в восьмом десятилетии жизни, а в течение 5 лет появились выраженная постуральная неустойчивость, брадикинезия, ригидность, дистония, дизартрия, дисфагия, недержание мочи, псевдобульбарный паралич и надъядерная глазодвигательная дисфункция, но тремор отсутствовал. Ни у одного из них не наблюдалось ответа на леводопу и/или карбидопу. Согласно сообщениям, их мать и, возможно, дед по материнской линии страдали паркинсоническим синдромом. Эссенциальный тремор наблюдался у отца сиблингов и у двоих из трёх детей брата. Аутопсия брата в возрасте 81 года и сестры в возрасте 79 лет выявила изменения, типичные для ПНП, с атрофией и нейрофибриллярными клубками в бледном шаре, субталамическом ядре и ростральных отделах покрышки ствола мозга. Тельца Леви отсутствовали. Эти случаи представляют собой первую описанную пару родственников, у которых ПНП был подтверждён при аутопсии у обоих, и ставят вопрос о генетической предрасположенности к ПНП.