Клинический случай: EWSR1-TFCP2 у подростка — чрезвычайно редкая и агрессивная форма внутри кости расположенных веретеноклеточных рабдомиосарком

Классификация ВОЗ опухолей мягких тканей и кости подразделяет рабдомиосаркомы (RMS) на альвеолярные, эмбриональные, плейоморфные и веретеноклеточные варианты. Достижения молекулярно-генетической диагностики позволили выделить новые подгруппы RMS внутри традиционных морфологических категорий. Одна из таких подгрупп включает редкие опухоли с эпителиоидной и веретеноклеточной морфологией, высоко агрессивным клиническим течением с выраженной склонностью к внутри костному росту и наличием патогномоничных рецидивирующих генетических аберраций — химерных генов/транскриптов EWSR1::TFCP2, FUS::TFCP2 или MEIS1::NCOA2. Начиная с 2018 года только 26 описанных случаев RMS были отнесены к этой подгруппе. Редкость таких опухолей затрудняет их корректную диагностику как для анатомических патологов, так и для молекулярных онкологов. В настоящей работе описан клинический случай внутри кости расположенной веретеноклеточной RMS, экспрессирующей фузию EWSR1::TFCP2, впервые встреченный в нашей практике у 16-летней пациентки с поражением нижней челюсти. Диагностический процесс занял значительное время и включал РНК-секвенирование, высокопроизводительный метод молекулярно-генетического анализа. Опухоль оказалась крайне агрессивной, демонстрировала резистентность к полихимиотерапии, лучевой терапии и таргетной терапии кристотинибом (crizotinib), что привело к летальному исходу.