Необходимость и проблемы создания программ неонатального скрининга наследственных метаболических заболеваний в развивающихся странах

Даже в постгеномную эпоху в ряде развивающихся стран, включая Пакистан, по-прежнему отсутствуют национальные программы неонатального скрининга (НС) врождённых нарушений обмена веществ (ВНОВ). С помощью НС различные ВНОВ можно выявлять, используя минимальные объёмы биологических жидкостей. Основными подходами к проведению НС являются таргетная метаболомика и геномные методы. Однако недостаток технических специалистов и высокотехнологичной аналитической инфраструктуры для исследований на основе «омиксных» технологий, а также крайне ограниченное финансирование здравоохранения в развивающихся странах служат основными причинами отсутствия программ НС. Это отражается в небольшом количестве публикаций о ВНОВ в Пакистане — стране с населением около 220 миллионов человек и уровнем кровнородственных браков примерно 70%, что указывает на неудовлетворённую потребность в программе НС вследствие достаточно высокой распространённости наследственных заболеваний. Около 200 ВНОВ потенциально поддаются лечению при диагностике на ранней стадии с помощью биохимического и генетического скрининга, поэтому такие пациенты могут получить пользу от программы НС. Этот обзор призван убедить заинтересованные стороны в необходимости создания программ НС в развивающихся странах, включая Пакистан, благодаря многочисленным преимуществам для пациентов с ВНОВ: своевременная диагностика и раннее лечение могут позволить пациентам вести практически здоровую жизнь, уменьшить страдания семей и минимизировать нагрузку на общество и национальные системы здравоохранения.