Клинические руководства по уходу за девочками и женщинами с синдромом Тернера

Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome
Melanie J. Davies, Rebecca Knickmeyer, Karen O. Klein, Steven D. Chernausek, Joachim Woelfle, Sarah Corathers, Asma Deeb, Jeremy Cobbold, Christophe Corpechot, Richard J. Santen, David E. Sandberg, Sophie Christin‐Maître, Arianne B. Dessens, Claus Højbjerg Gravholt, Kathrin Fleischer, Mitchell E. Geffner, Doris Fadoju, Theo Sas, Paul Kruszka, Leena Nahata, N.H. Andersen, Shanlee Davis, Anthonie L. Duijnhouwer, Aneta Gawlik, Andréa Trevas Maciel‐Guerra, Iris Gutmark‐Little, David S. Hong, Siddharth K. Prakash, Roopa Kanakatti Shankar, Anne Skakkebæk, Kirstine Stochholm, Janiëlle AEM. van der Velden, The International Turner Syndrome Consensus Group, Francisco Álvarez‐Nava, Hanna Björlin Avdic, Camilla Mains Balle, Vaneeta Bamba, Ivonne Bedei, Åsa Bonnard, Wendy J. Brickman, Nicole M. Brown, Melissa Crenshaw, Tazim Dowlut‐McElroy, Victoria Elliott, Patricia Y. Fechner, Sarah A. Gitomer, Katya De Groote, J Hewitt, Cindy Ho, Christa Hutaff‐Lee, Tsuyoshi Isojima, Emma B. Johannsen, Masanobu Kawai, Ana Keselman, Jessica Kremen, Berit Kriström, Jennifer Law, Angela E. Lin, Karen J. Loechner, Nelly Mauras, Deborah Matthews, Trine Mikkelborg, Kristian H. Mortensen, Mackenzie Norman, Sheetal R Patel, Charmian A. Quigley, Lukas Ochsner Reynaud Ridder, Nicole Sheanon, Arlene Smyth, Helen Turner, Franciska Verlinde, Mette Viuff, Małgorzata Waśniewska, Berber van der Weijde, Jeanne Wolstencroft, Philippe Backeljauw, Mackenzie Norman, Janielle van der Velden
2024-05-13

синдром Тернерасердечно-сосудистое здоровьеклинические руководствадиагностика и генетикаэстрогенотерапия
Синдром Тернера (СТ) встречается у 50 из 100 000 женщин. СТ поражает несколько органов на всех этапах жизни, что требует междисциплинарного подхода. Данное руководство расширяет предыдущие и включает важные новые достижения в диагностике и генетике, эстрогеновой терапии, фертильности, сопутствующих заболеваниях, нейрокогнитивных и нейропсихологических аспектах. В 2021 году в Европе и США были проведены предварительные совещания, завершившиеся консенсусной встречей в Орхусе (Дания) в июне 2023 года. До этого восемь рабочих групп рассмотрели ключевые области помощи при СТ: (1) диагностика и генетика, (2) рост, (3) пубертат и эстрогеновая терапия, (4) сердечно-сосудистое здоровье, (5) переходный период, (6) оценка фертильности, мониторинг и консультирование, (7) наблюдение за сопутствующими заболеваниями на протяжении всей жизни и (8) нейрокогниция и её влияние на психическое здоровье и благополучие. Каждая группа подготовила предложения для настоящих руководств, которые были внимательно обсуждены всей рабочей группой. Четыре соответствующих вопроса были представлены для формальной оценки по системе GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation) с проведением систематического обзора литературы. Проект руководств был инициирован Европейским обществом по эндокринологии и Педиатрическим эндокринным обществом в сотрудничестве с членами Европейского общества по педиатрической эндокринологии, Европейского общества по репродукции человека и эмбриологии, Европейской сети по редким эндокринным заболеваниям, Общества эндокринологии, Европейского общества кардиологов, Японского общества педиатрической эндокринологии, Австралийского и новозеландского общества педиатрической эндокринологии и диабета, Латиноамериканского общества педиатрической эндокринологии, Арабского общества педиатрической эндокринологии и диабета и Азиатско-тихоокеанского общества педиатрической эндокринологии. Группы по защите прав пациентов назначили своих представителей для предварительных обсуждений и участия в консенсусной встрече.
1
Восемь экспертных групп рассмотрели конкретные области ухода (диагностика/генетика, рост, пубертат/эстроген, сердечно-сосудистая система, переходный период, фертильность, пожизненное наблюдение за коморбидностями, нейрокогниция) для формирования предложений руководства.
2
Четыре ключевых вопроса были формально оценены по методу GRADE с систематическим обзором литературы для обоснования рекомендаций.
3
Разработка руководства была международным многопрофильным консенсусом с участием многих эндокринных, кардиологических, репродуктивных и педиатрических обществ и представителей пациентских организаций.
4
Данное руководство обновляет и расширяет предыдущие рекомендации, включая достижения в диагностике/генетике, эстрогенотерапии, фертильности, наблюдении за сопутствующими заболеваниями и нейрокогнитивной сфере.
5
Синдром Тернера встречается у 50 из 100 000 женщин и требует многопрофильной помощи на всех этапах жизни из‑за поражения нескольких органов.

Девочки и женщины с синдромом Тернера

Клинические рекомендации по многопрофильному ведению, охватывающие диагностику и генетику, рост, пубертат и эстрогенотерапию, сердечно-сосудистое здоровье, оценку фертильности и консультирование, пожизненное наблюдение за сопутствующими заболеваниями и нейрокогницию/нейропсихологию

Publication Details
Publication Date
2024-05-13
Journal
Publisher
ISSN
Cited by
209
Access Type
Author Information
Authors
Melanie J. Davies
Rebecca Knickmeyer
Karen O. Klein
Steven D. Chernausek
Joachim Woelfle
Sarah Corathers
Asma Deeb
Jeremy Cobbold
Christophe Corpechot
Richard J. Santen
David E. Sandberg
Sophie Christin‐Maître
Arianne B. Dessens
Claus Højbjerg Gravholt
Kathrin Fleischer
Mitchell E. Geffner
Doris Fadoju
Theo Sas
Paul Kruszka
Leena Nahata
N.H. Andersen
Shanlee Davis
Anthonie L. Duijnhouwer
Aneta Gawlik
Andréa Trevas Maciel‐Guerra
Iris Gutmark‐Little
David S. Hong
Siddharth K. Prakash
Roopa Kanakatti Shankar
Anne Skakkebæk
Kirstine Stochholm
Janiëlle AEM. van der Velden
The International Turner Syndrome Consensus Group
Francisco Álvarez‐Nava
Hanna Björlin Avdic
Camilla Mains Balle
Vaneeta Bamba
Ivonne Bedei
Åsa Bonnard
Wendy J. Brickman
Nicole M. Brown
Melissa Crenshaw
Tazim Dowlut‐McElroy
Victoria Elliott
Patricia Y. Fechner
Sarah A. Gitomer
Katya De Groote
J Hewitt
Cindy Ho
Christa Hutaff‐Lee
Tsuyoshi Isojima
Emma B. Johannsen
Masanobu Kawai
Ana Keselman
Jessica Kremen
Berit Kriström
Jennifer Law
Angela E. Lin
Karen J. Loechner
Nelly Mauras
Deborah Matthews
Trine Mikkelborg
Kristian H. Mortensen
Mackenzie Norman
Sheetal R Patel
Charmian A. Quigley
Lukas Ochsner Reynaud Ridder
Nicole Sheanon
Arlene Smyth
Helen Turner
Franciska Verlinde
Mette Viuff
Małgorzata Waśniewska
Berber van der Weijde
Jeanne Wolstencroft
Philippe Backeljauw
Mackenzie Norman
Janielle van der Velden
Explore further
Open the scid.ai AI chat with a ready-made request: it will find papers on a similar topic and help build a literature review.
Find similar papers in the chat
Make a presentation
100%