Генетика изолированного и синдромального косоглазия: факты и перспективы

Исследования семей продемонстрировали генетическую этиологию содружественного косоглазия (распространённость в различных популяциях — 1–5%; положительный семейный анамнез — в среднем 37%), что также подтверждено исследованиями близнецов (средняя конкордантность у монозиготных близнецов составляет 73% по сравнению с 35% у дизиготных). На сегодняшний день при синдроме Дюэйна идентифицированы три хромосомных локуса: 2q31, 8q13 и 22q11. Локусы также выявлены при синдроме Мёбиуса, для которого характерны различные типы наследования: 13q12.2–q13, 3q21–q22 и 10q21.3–q22, а также при врождённом фиброзе экстраокулярных мышц (CFEOM; три локуса и один ген). Уже идентифицированы гены ряда редких синдромов мышечных дистрофий с поражением глаз, различных форм врождённой миастении и митохондриальных заболеваний, при которых первичный дефект локализуется либо в митохондриальной ДНК (мтДНК), что обусловливает митохондриальный тип наследования, либо в ядерной ДНК — при менделевском наследовании. Ряд наследственных заболеваний сетчатки с менделевским типом наследования также может быть связан с косоглазием. Вероятно, в часто встречающемся содружественном косоглазии участвует более одного гена, что осложняет его анализ. Пациенты с хромосомными перестройками, представители больших семей и изолированных популяций (см. также статьи Прейсинга и Zitzlsperger и соавт. в этом выпуске) будут иметь ключевое значение для идентификации генов. С учётом высокой распространённости содружественного косоглазия выяснение его этиологии будет иметь значительные медицинские, психосоциальные и экономические последствия для системы здравоохранения.