Распространённые нарушения обмена веществ (врождённые ошибки метаболизма) в практике первичной медицинской помощи

Врождённые ошибки метаболизма (ВОМ) — редкие генетические или наследственные нарушения, возникающие в результате дефекта фермента в биохимических и метаболических путях, затрагивающих обмен белков, жиров и углеводов или приводящих к нарушению функции органелл, которые проявляются как сложные заболевания с вовлечением нескольких органов и систем. Они характеризуются значительной сложностью патофизиологии, необходимостью сложного биохимического обследования и молекулярного анализа, а также затруднёнными терапевтическими вариантами лечения. Возраст манифестации варьирует от младенчества до подросткового периода; более тяжёлые формы возникают в раннем детстве и сопровождаются высокой заболеваемостью и смертностью. Понимание этих сложных заболеваний требует специализированной глубокой подготовки, сертификации Американского совета по генетике и геномике человека (ABMGG) и опыта. Большинство врачей первичной медицинской помощи (ВПМП) неохотно занимаются ведением ВОМ из‑за незнания и редкости таких состояний, усугубляемых быстрым прогрессированием до критических состояний и ограниченным временем для работы с подобной сложностью. Хотя биохимические генетики (метаболические специалисты) с соответствующей экспертизой доступны, преимущественно в крупных академических центрах, начальные клинические проявления у новорождённых, детей, подростков или взрослых, включая бессимптомные положительные результаты скрининга новорождённых (NBS), чаще всего выявляются в амбулаторной практике первичной помощи. Поэтому важно, чтобы ВПМП умели распознавать ранние признаки и симптомы для начала адекватной диагностической и терапевтической помощи и для своевременного направления к специалистам. В статье рассматриваются типичные клинические презентации ВОМ для формирования обоснованного дифференциального диагноза и обсуждаются подходы к оценке и ведению пациентов с известными или предполагаемыми ВОМ.