Гены, сцепленные с X-хромосомой, и психические функции

На протяжении более 300 миллионов лет X-хромосома играла ключевую роль в развитии половых признаков, подвергающихся отбору. За это время в ней накопилось непропорционально большое число генов, участвующих в обеспечении психических функций. Исследования человека и мышей дают всё больше свидетельств общего влияния этих генов на интеллект, о чём свидетельствует большое число синдромов интеллектуальной недостаточности, сцепленных с X-хромосомой. Кроме того, имеются данные о относительно специфическом воздействии X-сцепленных генов на социальное познание и эмоциональную регуляцию. На процессы, различающиеся у мужчин и женщин, могут влиять несколько механизмов. Во-первых, в моделях на мышах небольшое число X-сцепленных генов, по-видимому, экспрессируется в мозге самцов и самок по-разному. Во-вторых, многие гены человека, сцепленные с X-хромосомой и расположенные вне псевдоаутосомных участков спаривания X–Y, избегают инактивации X-хромосомы. Различия в дозировке экспрессии таких генов, которые могут составлять не менее 20% от их общего числа, вероятно, играют важную роль в нейронной дифференциации мужчин и женщин. На сегодняшний день этот процесс изучен недостаточно, однако некоторые сведения можно получить при изучении X-моносомных самок, являющихся гаплонедостаточными по экспрессии всех неинактивированных генов по сравнению с самками 46,XX. Наконец, исследования X-моносомных людей (45,X) и мышей (39,X) позволяют лучше понять влияние импринтированных генов, сцепленных с X-хромосомой, на структуру и функции мозга. У обоих видов описана неожиданная специфичность эффектов, и выявление генов-кандидатов, вероятно, уже близко.