Консенсусная реклассификация наследственного буллёзного эпидермолиза и других заболеваний с хрупкостью кожи

ОБОСНОВАНИЕ: После публикации в 2014 году отчёта последнего Международного консенсусного совещания по буллёзному эпидермолизу (БЭ) были выявлены несколько новых генов и клинических подтипов. ЦЕЛЬ: Провести реклассификацию заболеваний с хрупкостью кожи с акцентом на БЭ на основе новых клинических и молекулярных данных. МЕТОДЫ: Консенсусный экспертный обзор. РЕЗУЛЬТАТЫ: В настоящем консенсусном отчёте вводится понятие генетических заболеваний с хрупкостью кожи, прототипом которых является классический БЭ. Другие заболевания с хрупкостью кожи, при которых пузыри составляют незначительную часть клинической картины или отсутствуют из-за очень поверхностного расщепления кожи, классифицируются в отдельные категории. К ним относятся заболевания с шелушением кожи, эрозивные заболевания, гиперкератотические заболевания и заболевания соединительной ткани с хрупкостью кожи. Поскольку хрупкость кожи является их общей клинической особенностью, эти «БЭ-связанные» заболевания следует рассматривать в рамках общего спектра БЭ с точки зрения организации медицинской помощи и социально-экономического обеспечения. ВЫВОДЫ: Предлагаемая схема классификации будет полезна как клиницистам, так и исследователям, подчёркивая клинические и генетические особенности БЭ. Что уже известно об этой теме? Буллёзный эпидермолиз (БЭ) представляет собой группу генетических заболеваний, сопровождающихся образованием пузырей на коже. Последние обновлённые рекомендации по диагностике и классификации были опубликованы в 2014 году. Что нового даёт это исследование? Вводится понятие генетических заболеваний с хрупкостью кожи, прототипом которых является классический БЭ. Рассматриваются клинические и генетические аспекты, корреляции «генотип—фенотип», факторы, модифицирующие течение заболевания, и естественное течение БЭ. Другие заболевания с хрупкостью кожи, например заболевания с шелушением кожи, эрозивные и гиперкератотические заболевания, а также заболевания соединительной ткани с хрупкостью кожи, классифицируются в отдельные категории; эти «БЭ-связанные» заболевания следует рассматривать в рамках общего спектра БЭ с точки зрения организации медицинской помощи и социально-экономического обеспечения непол...