Исследование методом Дельфи для формулирования положений о возможности лечения наследственных нарушений обмена веществ при принятии решения о включении в неонатальный скрининг

Критерии Уилсона и Юнгнера (W&J) и Андерманна предназначены для отбора заболеваний, подходящих для популяционного скрининга. С внедрением методов секвенирования нового поколения (NGS) в неонатальный скрининг (NBS) технически стало возможным включать больше наследственных нарушений обмена веществ (IMD), в связи с чем была предпринята попытка пересмотреть эти критерии. Целью данного исследования было сформулировать положения и изучить, могут ли они конкретизировать критерий возможности лечения IMD при принятии решения о включении в NBS. Было проведено онлайн-исследование методом Дельфи с участием группы нидерландских экспертов по IMD (EPs). Эксперты оценивали, редактировали и утверждали положения о возможности лечения, которые затем применялись к 10 IMD. После двух раундов Дельфи был достигнут консенсус по 10 положениям. Применение этих положений позволило отобрать 5 из 10 предложенных для данного исследования IMD как подходящие для NBS, включая 3 IMD, уже включённые в действующую нидерландскую программу NBS. Наибольший вклад в принятие решения внесло положение: «Ожидаемое соотношение пользы и бремени раннего лечения является положительным и приводит к значимому улучшению состояния здоровья». В результате исследования методом Дельфи были сформулированы 10 положений, которые могут помочь определить возможность включения заболевания в NBS на основании возможности лечения; при этом было показано, что другие критерии можно рассматривать сопоставимым образом. До применения этих положений в качестве руководства для органов власти требуется их валидация.