Геномика действительно становится персональной: как секвенирование экзома и всего генома ставит под сомнение этические основы исследований в области генетики человека

Секвенирование экзома (ES) и секвенирование всего генома (WGS), предположительно, позволяет выявлять все неблагоприятные функциональные аллели белок-кодирующих генов. Поэтому, хотя ES/WGS представляют собой новые преобразующие инструменты для поиска генов в исследованиях по генетике человека и медицинской генетике, они также порождают новые проявления этических проблем, связанных с процессом получения согласия, обменом данными и предоставлением результатов. Эти проявления пока не получили всеобъемлющего концептуального оформления, отчасти из-за высокой скорости внедрения новых технологий ES/WGS и недостатка эмпирических данных, которые могли бы служить руководством. В связи с этим исследователи, финансирующие организации и разработчики политики в значительной степени решали эти вопросы интуитивно. Мы объясняем, каким образом использование ES/WGS ставит под сомнение: (i) модели, в рамках которых обычно получают информированное согласие; (ii) подходы к рассмотрению вреда, связанного с обменом данными; и (iii) характер обязательств в отношении непредвиденных находок. Мы предлагаем общие рекомендации по временным подходам к решению этих вопросов и формулируем общие рекомендации относительно направлений разработки новых ресурсов и политики.