Неонатальный скрининг гемоглобинопатий по образцам пуповинной крови в Северном Тунисе

Гемоглобинопатии представляют собой серьезную проблему общественного здравоохранения в Тунисе. Несмотря на важность ранней диагностики, систематический неонатальный скрининг на национальном уровне пока не внедрен. Мы провели скрининговое исследование в Северном Тунисе (регион Бизерта) с использованием образцов пуповинной крови. Выполняли общий анализ крови и анализ гемоглобина методом капиллярного электрофореза. Образцы с аномальными профилями (HbBart’s, HbS, HbC или HbA < 20%) подвергали молекулярному исследованию. Оценивали корреляции между гематологическими показателями, фракциями гемоглобина и типами β-мутаций. Среди 328 проанализированных образцов пуповинной крови новорожденных выявлены 3 случая бессимптомной α+-талассемии, 6 признаков β+-талассемии, 3 признака β0-талассемии, 7 признаков HbS, 2 признака HbC и 1 случай компаундной гетерозиготности по α+-талассемии/HbC. Гомозиготных случаев не выявлено. Частота гетерозиготного носительства оценена в 1,2%, 2,7% и 2,1% для α-талассемии, β-талассемии и серповидноклеточной болезни соответственно. Уровни HbF достоверно ассоциировались с признаком β-талассемии. Это исследование является первым исследованием по скринингу гемоглобинопатий в Северном Тунисе с использованием пуповинной крови и демонстрирует осуществимость и надежность данного подхода. Хотя в некоторых регионах уже начаты пилотные программы, полученные результаты подтверждают необходимость более широкого внедрения скрининга для обеспечения ранней и точной диагностики по всей стране.