COSMIC: каталог соматических мутаций при раке

COSMIC, каталог соматических мутаций при раке (https://cancer.sanger.ac.uk), является наиболее подробным и всеобъемлющим ресурсом для изучения эффектов соматических мутаций при раке человека. Последний выпуск, COSMIC v86 (август 2018 года), включает почти 6 миллионов кодирующих мутаций в 1,4 миллиона образцов опухолей, отобранных и аннотированных по данным более чем 26 000 публикаций. Помимо кодирующих мутаций, COSMIC охватывает все генетические механизмы, посредством которых соматические мутации способствуют развитию рака, включая некодирующие мутации, слияния генов, варианты числа копий и мутации, обусловливающие лекарственную устойчивость. COSMIC преимущественно курируется вручную, что обеспечивает качество, точность и полноту описания данных. На основе процессов ручной курации внедряются новые инициативы, позволяющие расставлять приоритеты для ключевых генов и заболеваний, а также быстрее и полнее реагировать на новые результаты, представленные в научной литературе. Наряду с совершенствованием общедоступного веб-сайта и систем загрузки данных новая функциональность COSMIC-3D позволяет исследовать мутации в трёхмерных структурах белков, их структурные и функциональные последствия для белков, а также их значение для разработки лекарственных препаратов. Параллельно с широким и глубоким охватом вариантов в COSMIC, Cancer Gene Census (CGC) представляет курируемый каталог генов, инициирующих все формы рака человека. В настоящее время CGC включает описание 719 генов; недавно в него были добавлены функциональные описания механизмов, посредством которых каждый ген вызывает заболевание, обобщённые в рамках 10 признаков рака.