Аутоиммунная полиэндокринопатия‑кандидоз‑эктодермальная дистрофия

КОНТЕКСТ: Аутоиммунная полиэндокринопатия‑кандидоз‑эктодермальная дистрофия — редкое наследственное заболевание, классически характеризующееся триадой: мукокутанный кандидоз, гипопаратиреоз и недостаточность коры надпочечников; для установления диагноза требуются два компонента (диагностическая диада). Многие пациенты остаются нераспознанными, поскольку состояние более вариабельно и сложно, чем классическое описание. ЦЕЛЬ: Описать клиническую вариабельность аутоиммунной полиэндокринопатии‑кандидоза‑эктодермальной дистрофии с целью повышения распознавания и обеспечения адекватного наблюдения пациентов. МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ: Финская серия пациентов является крупнейшей в международной практике. ПАЦИЕНТЫ: В исследование включены все 91 известные финские пациенты. РЕЗУЛЬТАТЫ: Помимо классической триады, вариабельно встречалось около дюжины аутоиммунных эндокринных и иных компонентов, некоторые из которых были тяжелыми. Первое проявление возникало в возрасте от 0,2 до 18 лет: мукокутанный кандидоз присутствовал у 60% пациентов, гипопаратиреоз — у 32%, а недостаточность коры надпочечников — у 5%. Однако у 23% пациентов перед появлением диагностической диады отмечались от одного до шести других компонентов, включая гепатит, кератоконъюнктивит, хроническую диарею и периодические высыпания с лихорадкой. Диада возникала через 0,2–20 лет. Частота большинства компонентов повышалась с возрастом: к среднему возрасту стали распространёнными сахарный диабет, гипотиреоз и нарушение функции яичек. Тубулоинтерстициальный нефрит встречался у 9% пациентов, феномен кажущегося избытка минералокортикоидов — у 9%, аспления — у 19% взрослых, а плоскоклеточный рак полости рта или пищевода — у 10% пациентов старше 25 лет. ВЫВОДЫ: Любому ребёнку или молодому взрослому с одним из многочисленных компонентов заболевания следует провести обследование на другие проявления и рассмотреть исследование на мутации AIRE.