Generation Scotland: Шотландское исследование здоровья семей; новый ресурс для изучения генов и наследуемости

Предпосылки: Generation Scotland: Шотландское исследование здоровья семей направлено на выявление генетических вариантов, объясняющих вариабельность количественных признаков, лежащих в основе основных распространённых комплексных заболеваний, таких как сердечно-сосудистые заболевания, снижение когнитивных функций и психические расстройства, в Шотландии. Методы/дизайн: В рамках Generation Scotland по всей Шотландии будет сформирована когорта численностью до 50 000 человек на основе семейного набора участников, включающая пары братьев и сестёр, а также группы «родитель—потомок». Программа рассчитана на шесть лет: в первые два года (этап 1) она начнётся в Глазго и Тейсайде, а в последующие четыре года (этап 2) будет расширена на другие регионы Шотландии. На этапе 1 к участию будут приглашены лица в возрасте от 35 до 55 лет, проживающие в восточной и западной частях Шотландии, вместе как минимум с одним, а предпочтительно с несколькими, братьями или сёстрами и любыми другими родственниками первой степени родства в возрасте 18 лет и старше. Общий первоначальный размер выборки составит 15 000 человек; на этапе 2 планируется увеличить его до 50 000. Всех участников попросят предоставить образцы крови, из которых будет выделена ДНК для хранения и последующих исследований. Информация, полученная из анализа ДНК, ответы на вопросы анкеты об образе жизни и медицинском анамнезе, клинические и биохимические измерения, выполненные во время сдачи образца, а также последующие изменения состояния здоровья на протяжении жизни, отслеживаемые по электронным медицинским картам, будут храниться и использоваться в исследовательских целях. Кроме того, будет начат подробный процесс общественных консультаций, который позволит учитывать мнения респондентов при формировании и развитии исследования. Это важный аспект данной работы, продолжающий долгосрочный параллельный процесс взаимодействия с общественностью. Обсуждение: Помимо идентификации генов, семейный дизайн исследования позволит измерить наследуемость и семейную агрегацию соответствующих количественных признаков, а также изучить, как генетические эффекты могут варьировать в зависимости от происхождения аллеля от отца или матери. К долгосрочным потенциальным результатам этого исследования относится целенаправленная профилактика заболеваний...