Картирование и функциональная характеристика структурных вариантов в 1060 геномах свиней

Актуальность: Структурные варианты (SV) существенно влияют на сложные фенотипы за счёт перестройки крупных участков ДНК. Результаты: Мы представляем исчерпывающий каталог SV, полученный на основе полногеномного секвенирования 1060 свиней (Sus scrofa) из 101 породы, охватывающий 9,6% генома свиньи. Каталог включает 42 487 делеций, 37 913 вставок мобильных элементов, 3 308 дупликаций, 1 664 инверсии и 45 184 контактных разрывов (break ends). Оценки родословной породы и гибридизации по генотипированным SV хорошо согласуются с оценками по однонуклеотидным полиморфизмам. Наблюдаются географически стратифицированные делеции, а также подтверждены известные дупликации гена KIT, ответственного за белую окраску шерсти у европейских свиней. Мы выявили недавнюю вставку элемента SINE в транскрипты MYO5A у европейских свиней, которая потенциально влияет на альтернативный сплайсинг и изменение окраски. Кроме того, у породы Yorkshire обнаружено увеличение копий внутри ABCG2 на участке ≈200 kb, влияющее на хроматиновые взаимодействия и экспрессию генов в нескольких тканях. Предварительные исследования влияния SV на экспрессию генов и признакy с использованием данных Pig Genotype-Tissue Expression (PigGTEx) выявляют связи SV с регуляторными вариантами и парами «ген–признак»: например, делеция на 51 п.н. связана с лидирующим eQTL гена FADS3, регулирующего липидный метаболизм, чья экспрессия в эмбрионе, согласно нашим транскриптомным ассоциативным исследованиям, может влиять на площадь поясничной мускулатуры. Выводы: Этот каталог SV представляет собой ценный ресурс для изучения разнообразия, эволюционной истории и функционального формирования генома свиньи под воздействием процессов одомашнивания, селекционно обусловленного отбора и адаптивной эволюции.