Скрининг новорождённых на нейроразвивающие заболевания: достигли ли мы цели?

В США скрининг новорождённых (NBS) представляет собой уникальную медицинскую программу, способствующую обеспечению равенства в сфере здравоохранения и охватывающую практически каждого ребёнка после рождения; с 1960-х годов она обеспечивает своевременное лечение младенцев. Снижение стоимости секвенирования и совершенствование методов интерпретации генетических данных создают возможность добавить секвенирование ДНК в качестве метода скрининга для выявления детей с излечимыми состояниями, которые невозможно обнаружить иным масштабируемым способом, включая высокопенетрантные генетические нейроразвивающие расстройства (NDD). Однако отсутствие эффективных диетологических или медикаментозных методов лечения практически исключает возможность включения NDD в существующую систему NBS, хотя предполагается, что любое лечение будет наиболее эффективным при его раннем начале. Поэтому существует острая необходимость в проведении крупномасштабных пилотных исследований, чтобы оценить, можно ли и каким образом эффективно проводить скрининг NDD при рождении, хотят ли родители получать такую информацию и какое влияние может оказать ранняя диагностика. В настоящей работе представлен обзор последних достижений в лечении NDD, рассмотрена возможная структура пилотного исследования по генетическому скринингу NDD, освещены ключевые технические, практические и этические аспекты и проблемы, а также проанализированы последствия для политики и системы здравоохранения.