Выявление повторяющихся последовательностей ДНК и их роль в геноме человека

Повторяющиеся последовательности ДНК играют критически важную роль в эволюции, формировании генетической вариабельности и регуляции экспрессии генов. В этом обзоре обобщены сведения об определении, организации и структурных характеристиках повторов. Кроме того, рассмотрены разнообразные биологические функции повторов и существующие методы их автоматического выявления, классификации и маскирования. Наконец, проанализированы типы, структура и регуляция повторов в геноме человека, а также их роль в развитии сложных заболеваний. Мы полагаем, что этот обзор будет способствовать всестороннему пониманию повторов и послужит руководством для их аннотирования и углубленного изучения их связи с заболеваниями человека.