Субклеточная локализация и характер экспрессии аутоиммунного регулятора (Aire) — мышиного ортолога человеческого гена, дефектного при аутоиммунном полиэндокринном кандидозе и эктодермальной дистрофии (APECED)

Аутоиммунный полиэндокринный кандидоз и эктодермальная дистрофия (APECED), также известные как аутоиммунный полигландулярный синдром типа I (APS1), представляют собой аутосомно-рецессивное аутоиммунное заболевание, вызываемое мутациями в гене AIRE (аутоиммунный регулятор). В настоящем исследовании изучали экспрессию Aire в трансфицированных клеточных линиях и тканях взрослых мышей. Полученные результаты показывают, что Aire имеет двойную субклеточную локализацию и экспрессируется в нескольких иммунологически значимых тканях, таких как тимус, селезёнка, лимфатические узлы и костный мозг. Кроме того, экспрессия Aire была выявлена в различных других тканях, включая почку, семенник, надпочечники, печень и яичник. Эти данные позволяют предположить, что белок APECED может также выполнять функции вне иммунной системы. (J Histochem Cytochem 49:197–208, 2001)