Синдром кошачьего крика: критический обзор

Новый синдром был идентифицирован в 1963 году, когда Lejeune и соавт. описали генетическое заболевание, обусловленное частичной или полной делецией короткого плеча хромосомы 5 (5p−), и назвали его синдромом кошачьего крика (CdCS). Это название связано с основным клиническим признаком синдрома — высоким, монотонным, напоминающим кошачье, криком, который обычно исчезает в первые годы жизни. CdCS является одним из наиболее распространённых хромосомных синдромов делеций у человека; его частота составляет 1:15 000–1:50 000 живорождений. Целью настоящей работы был обзор различных аспектов этого синдрома (понятия, эпидемиологии, этиологии, клинических проявлений, методов диагностики и прогноза) с акцентом как на прорыве, обусловленном внедрением новых цитогенетических и молекулярных методов, так и на наиболее часто описываемых орофациальных проявлениях. К основным зарегистрированным орофациальным аномалиям относились микроретроgnатия нижней челюсти, высокое нёбо, редко — расщелина нёба, различные виды зубочелюстных аномалий прикуса (часто передний открытый прикус), гипоплазия эмали, неудовлетворительная гигиена полости рта, генерализованный хронический пародонтит и задержка прорезывания зубов, хотя имеющихся данных недостаточно для подтверждения чёткой связи между этими патологическими состояниями и CdCS.